Ključna razlika - normalni i abnormalni kariotip
Kromosomi sadrže genetske informacije o organizmu, ali brojevi kromosoma variraju među različitim vrstama. Zdrav čovjek ima 46 kromosoma raspoređenih u 23 para. Postoje 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma. Postoje tisuće do milijuni gena smještenih u kromosomima koji nose genetske kodove za sintezu osnovnih bjelančevina potrebnih za rast, razvoj i razmnožavanje. Broj i fizička struktura kromosoma otkrivaju važne informacije o organizmu. Stoga znanstvenici proučavaju ukupne kromosome organizama. Kariotip je dijagram koji prikazuje kromosomski broj i konstituciju u staničnoj jezgri. Otkriva informacije o broju, veličini, obliku, položaju centromere kromosoma itd. Pod svjetlosnim mikroskopom. Ako kariotip pokazuje uobičajeni broj i strukturu skupa kromosoma, poznat je kao normalni kariotip. Nenormalni kariotip pokazuje neobičan broj ili strukturno neispravne kromosome u kariotipu. To je ključna razlika između normalnog i abnormalnog kariotipa.
SADRŽAJ
1. Pregled i ključna razlika
2. Što je normalni kariotip
3. Što je abnormalni kariotip
4. Usporedna usporedba - Normalni i abnormalni kariotip
5. Sažetak
Što je normalni kariotip?
Uobičajeni kariotip je dijagram koji prikazuje točan broj i strukturu kompletnog skupa kromosoma u stanici ili pojedinca. Čovjek ima 23 para kromosoma u kojima su 22 para autosomi, a jedan spolni. Svaki kromosom ima određenu veličinu, oblik i položaj centromere. Kariotip zdravog čovjeka može se smatrati normalnim kariotipom. U normalnom kariotipu nema nedostajućih sekvenci ili promjena u genetskim informacijama.
Ljudski kromosomi mogu se grupirati u sedam skupina na temelju duljine i morfologije. 42 kromosoma su autosomi kodirani za različite osobine. Par spolnih kromosoma (X i Y) određuje spol pojedinca i osobine povezane sa spolom. Analizom kariotipa organizma moguće je otkriti genetske poremećaje i mnoge druge podatke o pojedincu. Kariotip može otkriti nekoliko važnih informacija. Govori o spolu pojedinca i otkriva vrstu kojoj pojedinac pripada. Konačno, kariotip može naznačiti ima li pojedinac kromosomski poremećaj koji dovodi do genetske bolesti.
Kariotipizacija je tehnika koju liječnici izvode kako bi ispitali kompletan set kromosoma u jezgri. Kromosomi su vidljivi samo tijekom metafaze stanične diobe. Tijekom testa prikupljaju se i analiziraju ukupni kromosomi kako bi se utvrdilo postoje li numeričke ili strukturne abnormalnosti u kromosomima organizma.
Slika 01: Uobičajeni kariotip čovjeka
Što je abnormalni kariotip?
Organizmi imaju specifičan broj i strukturu kromosoma. Međutim, iz različitih razloga, organizmi mogu nositi neobičan broj kromosoma i strukturno neispravnih kromosoma. Te promjene mogu uzrokovati ozbiljne genetske poremećaje. Stoga je kariotipizacija važan postupak za otkrivanje takvih genetskih stanja u organizmima.
Kromosomske abnormalnosti glavne su dvije vrste koje se nazivaju numeričke aberacije i strukturne aberacije. Kada se kromosomi promatraju pod mikroskopom, moguće je identificirati abnormalnosti poput dodatnih kromosoma, nedostajućih kromosoma, nedostajućih dijelova kromosoma, dodatnih dijelova kromosoma, dijelova slomljenih od jednog kromosoma i pričvršćenih za drugi kromosom, itd. ima neobičan broj kromosoma ili strukturno promijenjenih kromosoma, poznat je kao abnormalni kariotip kao što je prikazano na slici 02.
Postoje različiti sindromi bolesti zbog abnormalnih kariotipa u čovjeka kao što su Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, Turnerov sindrom, bolest srpastih stanica, cistična fibroza itd. Downov sindrom je uzrokovan trisomijom kromosoma 21. Klinefelterov sindrom je još jedan sindrom koji je uzrokovan dodatnim X kromosomom u muškaraca.
Slika 02: Nenormalni ljudski kariotip (Ljudski kromosom XXY)
Koja je razlika između normalnog i abnormalnog kariotipa?
Diff Article Sredina prije tablice
Normalni vs Nenormalni kariotip |
|
| Kariotip koji sadrži normalan broj i strukturu kromosoma stanice poznat je kao normalni kariotip. | Kariotip koji sadrži neobičan broj kromosoma ili strukturno neispravnih kromosoma stanice poznat je kao abnormalni kariotip. |
| Bolesti | |
| Organizam je bez genetskih poremećaja | Organizam ima genetske poremećaje. |
Sažetak - Normalni vs Nenormalni kariotip
Uobičajeni kariotip čovjeka sadrži ukupno 46 kromosoma ispravnih veličina i oblika. U normalnom ljudskom kariotipu postoje 22 autosomna para kromosoma i jedan par spolnih kromosoma. Kada postoje genetski poremećaji, odražavaju se kromosomskim abnormalnostima. Kromosomske abnormalnosti mogu biti numeričke ili strukturne. Oboje će rezultirati abnormalnim kariotipima. Abnormalni kariotip sadrži neobičan broj kromosoma ili kromosoma sa strukturnim promjenama. To je razlika između normalnog kariotipa i abnormalnog kariotipa.
