Ključna razlika - Trisomija 13 vs 18
Genetske abnormalnosti u dojenčadi možda su najnesretnija skupina bolesti. Fizički i psihološki utjecaj koji imaju na roditelje i bebu neizmjeran je. Trisomija 13 i trisomija 18, koje su poznate i kao Patauov sindrom, odnosno Edwardov sindrom, dvije su od najsloženijih genetskih grešaka uočenih u velikom broju trudnoća u cijelom svijetu. Ključna razlika između trisomije 13 i 18 je ta što u trisomiji 13 postoji dodatna kopija u kromosomu 13, dok u trisomiji 18 kromosom 18 ima dodatnu kopiju.
SADRŽAJ
1. Pregled i ključna razlika
2. Što je trisomija 13 (Patauov sindrom)
3. Što je trisomija 18 (Edwardov sindrom)
4. Sličnosti između Trisomije 13 i 18
5. Usporedna usporedba - Trisomija 13 vs 18 u tabličnom obliku
6. Sažetak
Što je Trisomija 13?
Trisomija 13, također poznata i kao Patauov sindrom, genetska je abnormalnost koju karakterizira prisutnost dodatne kopije u kromosomu 13. 1 na svakih 5000 ljudi je pogođeno ovim stanjem.
Kliničke značajke
- Nisko postavljene uši
- Rascjep usne i nepca
- Polidaktilija
- Mikrooftalmija
- Poteškoće u učenju
- Pacijenti rijetko preživljavaju više od nekoliko tjedana
Definitivna dijagnoza Patauovog sindroma u prenatalnom razdoblju je kroz genetsku analizu uzoraka dobivenih amniocentezom i uzorkovanjem horionskih resica. CT i MRI mogu se koristiti za utvrđivanje abnormalnosti u srcu, mozgu i drugim organima.
Slika 01: Dijete s Patauovim sindromom
Upravljanje
Većina novorođenčadi s Patauovim sindromom ne stigne do prve godine života. Oni umiru zbog životno opasnih neuroloških komplikacija i srčanih problema. Možda će biti potrebna kirurška korekcija deformacija poput rascjepa nepca.
Što je Trisomija 18?
Trisomija 18, također poznata i kao Edwardov sindrom, još je jedan autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije 18. kromosoma. Edwardov sindrom ima korelaciju s majčinom dobom.
Iako trisomija 18 dijeli nekoliko zajedničkih kliničkih značajki s trisomijom 21, te su kliničke značajke puno teže; dakle, pacijent ne preživljava nakon prve godine života. Većina pogođene novorođenčadi podlegne u prvih nekoliko tjedana.
Slika 02: Trisomija 18
Kliničke značajke
- Istaknuti zatiljak
- Mentalna retardacija
- Preklapanje prstiju
- Donje noge stola
- Urođene srčane mane
- Mikrognatija
- Nisko postavljene uši
- Kratki vrat
- Bubrežne malformacije
- Ograničena otmica kuka
Upravljanje
Ne postoji lijek za trisomiju 18. Treba spriječiti pojavu infekcija i minimalizirati komplikacije. Kad god pacijent dobije infekciju, treba ga hitno i snažno liječiti. Posebna pažnja mora se posvetiti liječenju srčanih mana i bubrežnih abnormalnosti.
Koje su sličnosti između trizomije 13 i 18?
- Obje su bolesti genetska stanja koja su posljedica prisutnosti dodatnih genetskih materijala
- Dijagnoza obje bolesti vrši se putem uzoraka dobivenih amniocentezom i uzorkovanjem horionskih resica.
Koja je razlika između Trisomije 13 i 18?
Diff Article Sredina prije tablice
Trisomija 13 vs 18 |
|
| Trisomija 13 genetska je abnormalnost koju karakterizira prisutnost dodatne kopije u kromosomu 13. | Trisomija 18 je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 18. |
| Ekstra genetski materijal | |
| Kromosom 13 ima dodatne genetske materijale. | Kromosom 18 ima dodatne genetske materijale. |
| Ozbiljnost | |
| Trisomija 13 je teža od trisomije 18. | Trisomija 18 također je teška genetska abnormalnost s puno komplikacija, ali nije tako ozbiljna kao Trisomija 13. |
| Kliničke značajke | |
|
|
| Upravljanje | |
|
Većina novorođenčadi s trisomijom 13 ne stigne do prve godine života. Oni umiru zbog životno opasnih neuroloških komplikacija i srčanih problema. Možda će biti potrebna kirurška korekcija deformacija poput rascjepa nepca |
Za ovo stanje nema lijeka. Cilj je spriječiti pojavu infekcija i minimalizirati komplikacije. Kad god pacijent dobije infekciju, treba ga hitno i snažno liječiti. Posebna pažnja mora se posvetiti liječenju srčanih mana i bubrežnih abnormalnosti. |
Sažetak - Trisomija 13 vs 18
Trisomija 13 i trisomija 18 dva su genetska poremećaja koja su također poznata kao Patauov sindrom, odnosno Edwardov sindrom. Glavna razlika između trisomije 13 i 18 je ta što je kod trisomije 13 ili Patauova sindroma defekt u kromosomu 13, ali u trisomiji 18 ili Edwardovom sindromu defekt je u kromosomu 18.
