Ključna razlika između heterozigotnih i homozigotnih jedinki je u tome što heterozigotna jedinka nosi dva različita alela (i dominantni i recesivni) gena, dok homozigotna jedinka nosi dvije kopije istog alela, bilo dominantnu ili recesivnu.
Geni postoje kao aleli ili kopije. Zapravo, gen uglavnom ima dva alela. Da budemo precizni, alel je inačica gena koja rezultira prepoznatljivim fenotipskim učinkom. Aleli mogu biti dominantni ili recesivni. Dominantni aleli u potpunosti su izraženi u fenotipu heterozigota. Heterozigotne i homozigotne jedinke dvije su vrste organizama kategorizirane na temelju vrsta prisutnih alela. Heterozigotna jedinka je organizam koji posjeduje i dominantni alel i recesivni alel. Homozigotna jedinka je organizam koji posjeduje dva dominantna alela ili dva recesivna alela.
