Ključna razlika između genetskog testiranja i screeninga je u tome što se genetsko testiranje provodi na pojedincu, dok se genetsko testiranje vrši na populaciji.
Genetsko testiranje i probir dvije su metode prevencije bolesti. Ove metode pomažu u procjeni rizika od genetskog poremećaja kod pojedinca ili populacije. Stoga genetsko testiranje određuje rizik od genetskih poremećaja kod pojedinca nakon provođenja krutih laboratorijskih testova. Genetski pregled potvrđuje rizik od populacije koja nosi specifične genetske poremećaje. Obje metode koriste laboratorijske testove. Preciznije, trudnice se češće podvrgavaju ova dva postupka.
