Ključna razlika - Klinefelter vs Turnerov sindrom
Klinefelterov sindrom definira se kao muški hipogonadizam koji se javlja kada postoje dva ili više X kromosoma i dva ili više Y kromosoma. Turnerov sindrom potpuna je ili djelomična monosomija X kromosoma, koju karakterizira prvenstveno hipogonadizam u fenotipskih ženki. Budući da u Klinefelterovom sindromu obično postoji jedan dodatni kromosom, on se smatra trisomijom, dok se tunerov sindrom smatra monosomijom jer u pogođenih osoba nedostaje jedan kromosom. To je ključna razlika između Klinefeltera i Turnerovog sindroma.
SADRŽAJ
1. Pregled i ključna razlika
2. Što je Klinefelterov sindrom
3. Što je Turnerov sindrom
4. Sličnosti između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma
5. Usporedna usporedba - Klinefelter i Turnerov sindrom u tabličnom obliku
6. Sažetak
Što je Klinefelterov sindrom?
Klinefelterov sindrom definira se kao muški hipogonadizam koji se javlja kada postoje dva ili više X kromosoma i dva ili više Y kromosoma. Ovo se stanje obično dijagnosticira nakon puberteta, jer se abnormalnost testisa ne razvije prije ranog puberteta.
Kliničke značajke Klinefelterovog sindroma
- Mali atrofični testisi i mali penis
- Hipogonadizam - Koncentracija gonadotropina u plazmi (posebno koncentracija FSH) je povišena. Razina testosterona uglavnom je smanjena, ali srednja razina estradiola viša je od normalne
- Nenormalno izdužene noge
- Nedostatak sekundarnih muških spolnih karakteristika
- Ginekomastija
- Nema mentalne retardacije, ali IQ je nešto manji od normalne populacije
- Povećana učestalost dijabetesa tipa II i metaboličkog sindroma
- Povećana učestalost osteoporoze i prijeloma kostiju
- Smanjena spermatogeneza i muška neplodnost
Pacijenti koji imaju Klinefelterov sindrom imaju povećani rizik od razvoja karcinoma dojke, tumora ekstragonadnih klica i autoimunih bolesti poput SLE.
Slika 01: 47, XXY kariotip
Kao što je prethodno spomenuto, u većini slučajeva Klinefelterov sindrom povezan je s kariotipom 47, XXY. To je zbog nerazdvojenosti tijekom mejotičke diobe zametnih stanica jednog od roditelja.
Što je Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom potpuna je ili djelomična monosomija X kromosoma koju karakterizira prvenstveno hipogonadizam kod fenotipskih ženki. Kariotip obično povezan s Turnerovim sindromom je 45, X. To je zbog odsutnosti cijelog X kromosoma, strukturnih oštećenja X kromosoma ili prisutnosti mozaika.
Kliničke značajke Turnerovog sindroma
- Najteže pogođene osobe pate od edema leđa šake i stopala tijekom dojenčadi
- Oticanje potiljka također se povremeno može vidjeti kod zahvaćene dojenčadi
- Dvostrano remenje vrata
- Niskog rasta
- Široka prsa i široko razmaknute bradavice
- Koarktacija aorte
- Jajnici u nizu, neplodnost i amenoreja
-
Pigmentirani nevusi
Ključna razlika - Klinefelter vs Turnerov sindrom Slika 02: 45, X kariotip
Koje su sličnosti između Klinefeltera i Turnerovog sindroma?
Oba su stanja citogeni poremećaji koji uključuju spolne kromosome
Koja je razlika između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma?
Diff Article Sredina prije tablice
Klinefelterov sindrom vs Turnerov sindrom |
|
| Klinefelterov sindrom definira se kao muški hipogonadizam koji se javlja kada postoje dva ili više X kromosoma i dva ili više Y kromosoma. | Turnerov sindrom potpuna je ili djelomična monosomija X kromosoma koju karakterizira prvenstveno hipogonadizam kod fenotipskih ženki. |
| Kariotip | |
| Klinefelterov sindrom je trisomija, a najčešće povezani kariotip je 47, XXY. | Turnerov sindrom je monosomija, a najčešće je povezan s kariotipom 45, X. |
| Utječe na spol | |
| Klinefelterov sindrom uzrokuje muški hipogonadizam. | Turnerov sindrom uzrokuje ženski hipogonadizam. Definicija |
Sažetak - Klinefelter vs Turnerov sindrom
Dva ovdje opisana genetska poremećaja izuzetno su česta stanja. Glavna razlika između Klinefelterovog i Turnerovog sindroma je u tome što je Klinefelterov sindrom trisomija, dok je Turnerov sindrom monosomija. Njihova rana dijagnoza može biti od pomoći u liječenju komplikacija koje proizlaze iz osnovne bolesti.
Ljubaznost slike:
1. „Ljudski kromosomiXXY01“Korisnik: Nami-ja - Vlastito djelo (javna domena) putem Commons Wikimedia
2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) putem Commons Wikimedia
