Autizam vs Downov sindrom
Autizam i Downov sindrom dobro su poznati uzroci mentalne retardacije. Postoje i drugi uzroci mentalne retardacije. Međutim, ovo dvoje je važno jer Downov sindrom predstavlja čisti genetski kraj spektra, dok autizam predstavlja čisto psihološki kraj. Iako su neke studije sugerirale genetsku vezu s autizmom, do danas je vrlo sumnjivo. Ovaj će članak detaljno govoriti o autizmu i Downovom sindromu, naglašavajući razlike u kliničkim značajkama, simptomima, uzrocima, testovima i istraživanjima, prognozi i tijeku liječenja koji im trebaju.
Autizam i poremećaji spektra autizma
Uzrok autizma i poremećaja iz autističnog spektra posljedica je abnormalnog razvoja živčanog sustava. Autizam se prvi put pojavljuje u djetinjstvu ili djetinjstvu. Tri su glavna simptoma autizma. Loše su socijalne interakcije, oštećenje komunikacije i ograničeni interesi i ponavljajuća se ponašanja. Zbog loših interakcija, autistična djeca se ne uspijevaju sprijateljiti, igrati se sama i ostati posesivna. Teško govore i izražavaju osjećaje govorom tijela. Razvijaju jedinstveni skup ponašanja koje rijetko ikad mijenjaju. Vole slagati predmete, slagati igračke i strogo se pridržavati svakodnevne rutine. Simptomi autizma postaju vidljivi oko jedne do dvije godine života. Neka se djeca normalno razvijaju prije regresije. Tijekom odrasle dobi znakovi autizma prilično su prigušeni.
Ne postoje laboratorijski testovi za otkrivanje autizma. Prema činjenicama o autizmu u časopisu o autizmu i razvojnim poremećajima, blebetanje dvanaest mjeseci, gestikulacija za dvanaest mjeseci, upotreba jedne riječi za šesnaest mjeseci, redovita upotreba dviju fraza za dvadeset i četiri mjeseca i gubitak jezične vještine u bilo kojem trenutku godine čine apsolutno ključnim daljnje istraživanje autizma i poremećaja autističnog spektra. Iako oko 15% autistične djece ima uočljivu abnormalnost jednog gena, korištenje metoda genetskog probira još nije praktično. Metabolički testovi i metode snimanja mogu biti korisni, ali se ne rade rutinski.
Od 1996. do 2007. godine učestalost autizma dramatično se povećala. Godine 1996. manje od 1 na 1000 djece pati od autizma. U 2007. više od 5 djece od 1000 ima autizam. Autizam više pogađa dječake nego djevojčice. Prije je postojala zabrinutost da određeni konzervans u cjepivima uzrokuje autizam. Stoga je CDC povukao sva cjepiva koja su sadržavala taj konzervans, ali nije bilo značajne promjene u obrascu bolesti koja sugerira da takva uzročna veza nije postojala.
Ranije započinje liječenje autizma, bolji ishod. Glavni ciljevi su poboljšati kvalitetu života, poboljšati socijalne interakcije i komunikaciju. Režim bi trebao biti prilagođen djetetovim potrebama. Nijedna metoda nije sigurna. Radna terapija, terapija socijalnim vještinama, strukturirana nastava, govorna i jezična terapija trebaju se primjenjivati prema potrebi u svakom pojedinačnom slučaju. Statistika sugerira da polovica bolesnika s autizmom prima terapiju lijekovima. Antikonvulzivna uporaba ima znanstvene dokaze koji to potkrepljuju, ali drugi nemaju. Jasna i prisutna opasnost od upotrebe droga je da neki mogu nenormalno reagirati na liječenje drogom. Liječenje autizma je skupo. Studija procjenjuje da životni trošak u prosjeku iznosi oko 4 milijuna USD za jednog pacijenta.
Downov sindrom
Genetska abnormalnost uzrok je Downovog sindroma. Postoje tri kopije 21. kromosoma umjesto uobičajene dvije. Obiteljska povijest Downovog sindroma i poodmakle dobi majke povećava rizik od Downovog sindroma u potomstva. Tijekom intrauterinog života može se sumnjati na Downov sindrom. Povećana debljina nuhala i povećani Alfa-Feto-protein (AFP) u amnionskoj tekućini i krvi ukazuju na njegovu prisutnost. Jedinstveni simptomi Downovog sindroma mogu se vidjeti pri rođenju tijekom neonatalnog pregleda. Hipotireoza novorođenčadi glavna je diferencijalna dijagnoza Downovog sindroma u ovoj fazi. Bebe s Downovim sindromom imaju ravan zatiljak, nisko postavljene uši, kose oči, ravan nosni most, epicanthalne nabore očiju, veliki hrapavi jezik, Simianov nabor ruku, slabo razvijenu srednju falangu petog prsta, širok razmak u sandali, srčane mane (ASD, VSD,PDA) i atrezija duodenuma. Pacijenti s Downovim sindromom su subplodni. Očekivani životni vijek im je kraći. Povećan je rizik od dijabetesa, hiperkolesterolemije, srčanih napada, Alzheimerove bolesti i Parkinsonove bolesti u Downovom sindromu.
Koja je razlika između autizma i Downovog sindroma?
• Autizam je neurorazvojni poremećaj sumnjive genetske pozadine, dok je Downov sindrom genetski.
• Ne postoje jedinstvene vanjske abnormalnosti u autizmu, dok ih Downs uzrokuje puno.
• Osim kognitivnih abnormalnosti, autistična djeca su medicinski zdrava. Downov sindrom uzrokuje mentalnu retardaciju, kao i medicinske bolesti.
