Ključna razlika između mapiranja gena i sekvenciranja gena je u tome što je mapiranje gena tehnika koja identificira mjesto gena u genomu i udaljenosti između gena, dok je sekvenciranje gena tehnika koja identificira precizan redoslijed nukleotida gena.
Mapiranje gena i sekvenciranje gena važni su u genetskoj dijagnostici za pronalaženje i potvrđivanje prisutnosti gena. Dakle, molekularne tehnike poput gel elektroforeze i lančane reakcije polimeraze igraju važnu ulogu u utvrđivanju mape gena. Nadalje, upotreba različitih tehnika sekvenciranja kao što su Sanger sekvenciranje i sekvenciranje sljedeće generacije bitna je za generiranje sekvence gena.
