Ključna razlika između sekvenciranja cijelog genoma i sekvenciranja eksoma je u tome što sekvenciranje cijelog genoma sekvencira čitav genom organizma, dok sekvenciranje sekvenci sekvencira samo egzom ili gene koji kodiraju proteine organizma.
Sekvenciranje je tehnika koja određuje precizan redoslijed nukleotida u određenoj molekuli DNA. To samo odražava točan redoslijed četiri baze; adenin (A), gvanin (G), citozin (C) i timin (T) u fragmentu DNA. Postoji nekoliko metoda sekvenciranja kao što su Sanger sekvenciranje, sekvence sljedeće generacije itd. Nadalje, sekvenciranje može proći ili kompletni genom organizma (sekvenciranje cijelog genoma) ili samo geni koji kodiraju proteine u genomu (exome sekvenciranje).
