Ključna razlika - PGS u odnosu na PGD
In vitro oplodnja (IVF) složen je postupak koji se koristi za liječenje plodnosti i genetskih problema te pomoć u začeću djeteta. Kada se bračni par suoči s problemima povezanim s začećem djeteta, IVF služi kao dobro rješenje i najučinkovitiji je oblik liječenja. Zrele jajne stanice uzimaju se iz ženskog jajnika i oplođuju iz spermija odgovarajućeg mužjaka u laboratorijskim uvjetima (in vitro) kao početni korak. Tada se oplođeno jajašce implantira u maternicu ženke. Međutim, IVF je složen, skup i dugotrajan proces koji ima puno izazova. Stoga se prije njegove implantacije provodi nekoliko medicinskih testova. Predimplantacijski genetski pregled (PGS) i predimplantacijska genetska dijagnostika (PGD) dva su takva eksperimenta koja se koriste za utvrđivanje je li embrij bez genetskih poremećaja i je li dijete zdravo. Ključna razlika između PGS-a i PGD-a je u tome što se PGD izvodi radi otkrivanja defekata jednog gena koji mogu dovesti do specifičnih genetskih bolesti, dok se PGS izvodi radi otkrivanja kromosomske normalnosti.
SADRŽAJ
1. Pregled i ključna razlika
2. Što je PGS
3. Što je PGD
4. Usporedna usporedba - PGS vs PGD
5. Sažetak
Što je PGS?
Predimplantacijski genetski pregled (PGS) genetski je test koji se provodi radi otkrivanja kromosomske normalnosti oplođenog embrija in vitro. PGS promatra stanice embrija kako bi se utvrdio normalan kromosomski broj. Ljudsko tijelo sadrži ukupno 46 kromosoma u 23 para. PGS ne traži specifične genetske bolesti; umjesto toga, on traži uobičajeni broj kromosoma u stanicama embrija. U embrija se procjenjuje nedostatak kromosoma ili dodatnih kromosoma koji mijenjaju ukupan broj kromosoma.
Cilj izvođenja PGS-a je identificirati abnormalni broj kromosoma u embrijima prije implantacije kako bi se izbjegli genetski sindromi uzrokovani numeričkim aberacijama kromosoma. PGS otkriva bolesti kao što su Downov sindrom, Klinefelterov sindrom itd. Downov sindrom je česta bolest uzrokovana trisomijom 21. kromosoma. PGS je lako može otkriti. Odabir spola također je moguć putem PGS-a.
U PGS-u se koristi nekoliko metoda kao što su sekvenciranje sljedeće generacije (NGS), usporedna genomska hibridizacija niza (aCGH), mikronizovi s jednim nukleotidnim polimorfizmom (SNP), kvantitativna lančana reakcija polimeraze u stvarnom vremenu (qPCR) itd.
Slika 01: Genetski probir prije implantacije
Što je PGD?
Predimplantacijska genetska dijagnostika (PGD) tehnika je koja se izvodi za identificiranje poremećaja jednog gena u in vitro oplođenom embriju prije implantacije u maternicu majke radi utvrđivanja trudnoće. Poremećaj jednog gena genetska je bolest ili Mendelov poremećaj uzrokovan mutacijom ili promjenom DNK u određenom genu. Mutirani gen poznat je kao mutirani ili bolesni alel. Ti se poremećaji nasljeđuju od roditelja do potomstva. Stoga je važno provjeriti je li embrij bez poremećaja jednog gena ili ne prije implantacije embrija. Poremećaji s jednim genom vrlo su rijetki. Međutim, ako su i majka i otac nositelji te određene genetske bolesti, potomci mogu naslijediti bolest. Stoga PGD pruža mogućnost parovima da odaberu zdrave i embrione bez bolesti.
PGD se izvodi za pojedinačne stanice uzete iz embrija. Može učinkovito otkriti prisutnost kromosomskih translokacija ili mutanata. Postoje mnogi poremećaji s jednim genom. Najčešće bolesti koje se otkrivaju PGD-om su cistična fibroza, anemija srpastih stanica, Tay-Sachs, krhki X, miotonska distrofija i talasemija. PGD pruža priliku za utvrđivanje spola embrija prije transplantacije. Važna je ponuda za parove da uravnoteže svoje obitelji. Stoga PGD služi kao važan test za rađanje zdrave bebe bez bolesti u preferiranom spolu. Međutim, rezultat PGD testa oslanja se na procjenu jedne stanice. Stoga je djelotvornost PGD-a upitna. Invazivnost biopsije i kromosomski mozaicizam također smanjuju učinkovitost PGD-a.
Slika 02: Predimplantacijska genetska dijagnoza
Za izvođenje PGD-a koriste se razne metode poput fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) i lančane reakcije polimeraze (PCR). PCR se koristi za otkrivanje poremećaja jednog gena, a FISH za pronalaženje kromosomskih abnormalnosti. Osim FISH-a i PCR-a, sekvenciranje genom jednoćelijske stanice također se koristi kao metoda u PGD-u za karakterizaciju genoma embrija.
Koja je razlika između PGS-a i PGD-a?
Diff Article Sredina prije tablice
PGS vs PGD |
|
| PGS je genetski test koji se provodi kako bi se utvrdilo ima li in vitro oplođeni embrij normalan broj kromosoma u stanici ili ne. | PGD je tehnika koja se koristi za određivanje nosi li in vitro oplođeni embrij specifičnu gensku mutaciju ili promjenu DNA u genu što rezultira genetskim poremećajem. |
| Otkrivanje mutacija jednog gena | |
| PGS ne otkriva mutacije jednog gena. | PGD otkriva mutacije jednog gena. |
| Bolesti | |
| PGS je važan test za otkrivanje Downovog sindroma, Klinefelterovog sindroma itd. | PGD je važan test za otkrivanje cistične fibroze, anemije srpastih stanica, Tay Sachs, Fragile X, miotonične distrofije, talasemije itd. |
Sažetak - PGS vs PGD
PGS i PGD dva su genetska testa koja se koriste za otkrivanje je li in vitro oplođeni embrij prikladan za implantaciju u maternicu radi utvrđivanja trudnoće. PGS se provodi kako bi se utvrdilo ima li embrij uobičajeni broj kromosoma u stanici. PGD se izvodi kako bi se utvrdilo ima li embrij mutacije s jednim genom koje uzrokuju genetske poremećaje. To je razlika između PGS-a i PGD-a. Oba su ispitivanja vrlo važna i treba ih provesti prije implantacije kako bi se embrij pregledao na zdravu implantaciju embrija.
