Razlika Između Downovog I Edwardovog Sindroma

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-01-07 14:35

Ključna razlika - Downov sindrom vs Edwardov sindrom

Čak i beznačajna promjena u strukturi gena može imati zapanjujuće, a ponekad i smrtonosne posljedice. Downov sindrom i Edwardov sindrom dva su stanja koja su posljedica takvih genetskih nedostataka. Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. Edwardov sindrom ili trisomija 18 još je jedan autosomni genetski poremećaj koji je posljedica prisutnosti dodatne kopije kromosoma 18. Ključna razlika između Downovog sindroma i Edwardov sindrom je taj što je Downov sindrom uzrokovan prisutnošću dodatne kopije 21. kromosoma, dok je Edwardov sindrom uzrokovan prisutnošću dodatne kopije 18. kromosoma.

SADRŽAJ

1. Pregled i ključna razlika

2. Što je Downov sindrom

3. Što je Edwardov sindrom

4. Sličnosti između Downovog sindroma i Edwardov sindrom

5. Usporedna usporedba - Downov sindrom u odnosu na Edwardov sindrom u tabličnom obliku

6. Sažetak

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije 21. kromosoma. Stoga je poznat i kao trisomija 21. Downov sindrom je glavni uzrok mentalne retardacije u djece.

Postoji snažna korelacija između majčine dobi i učestalosti trisomije 21. Šansa za rođenje djeteta pogođenog ovim stanjem veća je kod majki starijih od 45 godina.

Kliničke značajke

• Ravan profil lica
• Kose palpebralne pukotine
• Epikantski nabori
• Mentalna retardacija

Većina djece s Downovim sindromom ima IQ u rasponu od 25 do 50. Ali u nekim slučajevima mogu biti pacijenti koji imaju normalnu ili gotovo normalnu inteligenciju zbog različitih fenotipskih promjena.

• Gotovo svi bolesnici s trisomijom 21 razvijaju neurodegenerativne promjene koje su karakteristične za Alzheimerovu bolest nakon 40. godine života.
• Postoje određene nejasne abnormalnosti u imunološkom sustavu zbog kojih su osjetljivi na česte infekcije, posebno u plućima.
• Obilna koža vrata
• Simian nabor
• Urođene srčane mane
• Crijevna stenoza
• Pupčana kila
• Sklonost leukemiji
• Hipotonija
• Razmak između prvog i drugog prsta

Zbog znatno poboljšane medicinske skrbi, srednji životni vijek pacijenata s trisomijom 21 povećao se do 47 godina. U ranom dijelu tisućljeća bilo je to oko 25 godina.

Slika 01: Downov sindrom

Upravljanje

Downov sindrom je neizlječiv. No, većina kliničkih manifestacija može se kontrolirati, omogućujući pacijentu normalan život.

• U mnogim su zemljama osnovane posebne škole i zavodi kako bi se olakšalo obrazovanje djece s posebnim potrebama.
• Govorna terapija i radna terapija mogu pomoći djeci da poboljšaju svoje socijalne interakcije.
• Moramo pažljivo pratiti pojavu drugih povezanih medicinskih stanja poput leukemije i ozbiljnih infekcija pluća.

Što je Edwardov sindrom?

Edwardov sindrom ili trisomija 18 još je jedan autosomni genetski poremećaj koji je posljedica prisutnosti dodatne kopije kromosoma 18. Slično Downovom sindromu, pojava Edwardova sindroma također ima korelaciju s dobi majke.

Iako dijeli nekoliko zajedničkih kliničkih značajki s trisomijom 21, ove su kliničke značajke puno teže; dakle, pacijent ne preživljava nakon prve godine života. Većina pogođene novorođenčadi podlegne u prvih nekoliko tjedana.

Kliničke značajke

• Istaknuti zatiljak
• Mentalna retardacija
• Mikrognatija
• Nisko postavljene uši
• Kratki vrat
• Preklapanje prstiju
• Urođene srčane mane
• Bubrežne malformacije
• Ograničena otmica kuka
• Donje noge stola

Slika 02: Preklapanje prstiju kod Edwardova sindroma

Upravljanje

Ne postoji lijek za Edwardov sindrom. Cilj je spriječiti pojavu infekcija i minimalizirati komplikacije. Posebna pažnja mora se posvetiti liječenju srčanih mana i bubrežnih abnormalnosti.

Koje su sličnosti između Downovog i Edwardovog sindroma?

• I Downov sindrom i Edwardov sindrom genetski su poremećaji zbog prisutnosti dodatne kopije autosomnih kromosoma.
• Dob majki ima snažnu korelaciju s učestalošću oba stanja.
• Mentalna retardacija česta je klinička značajka Downovog i Edwardovog sindroma.

Koja je razlika između Downovog i Edwardovog sindroma?

Diff Article Sredina prije tablice

Downov sindrom vs Edwardov sindrom
Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije 21. kromosoma. Stoga je poznat i kao trisomija 21.	Edwardov sindrom ili trisomija 18 još je jedan autosomni genetski poremećaj koji je posljedica prisutnosti dodatne kopije kromosoma 18. Stoga se naziva trisomija 18.
Uzrok
Postoji dodatna kopija 21. kromosoma.	Postoji dodatna kopija 18. kromosoma.
Dodatna kopija kromosoma
Dodatna kopija kromosoma je ili potpuna ili djelomična.	Postoji kompletna dodatna kopija kromosoma.
Životni vijek
Očekivano očekivano trajanje života pacijenta s Downovim sindromom je 47 godina.	Ogromna većina pacijenata umire u prvih nekoliko tjedana života.
Kliničke značajke
Kliničke značajke uključuju · Ravan profil lica · Kose palpebralne pukotine · Epikantski nabori · Mentalna retardacija · Gotovo u svih bolesnika s trisomijom 21 razvijaju se neurodegenerativne promjene koje su karakteristične za Alzheimerovu bolest nakon 40. godine života. · Postoje određene nejasne abnormalnosti u imunološkom sustavu zbog kojih su osjetljivi na česte infekcije, posebno u plućima. · Obilna koža vrata · Simian nabor · Urođene srčane greške · Crijevna stenoza · Pupčana kila · Sklonost leukemiji · Hipotonija · Razmak između prvog i drugog prsta	Kliničke značajke uključuju · Istaknuti zatiljak · Mentalna retardacija · Mikrognatija · Nisko postavljene uši · Kratki vrat · Preklapanje prstiju · Urođene srčane greške · Bubrežne malformacije · Ograničena otmica kuka · Noge klackalice

Sažetak - Downov sindrom vs Edwardov sindrom

Downov sindrom je autosomni genetski poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatne kopije kromosoma 21. Stoga je poznat i kao trisomija 21. Edwardov sindrom ili trisomija 18 još je jedan autosomni genetski poremećaj koji je posljedica prisutnosti dodatne kopije kromosom 18. Glavna razlika između Downovog sindroma i Edwardovog sindroma je ta što u Downovom sindromu kromosom 21 ima dodatnu kopiju, dok u Edwardovom sindromu kromosom 18 ima dodatnu kopiju.

Preuzmite PDF verziju Downovog sindroma protiv Edwardova sindroma

Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti je u izvanmrežne svrhe prema napomeni. Ovdje preuzmite PDF verziju Razlika između Downovog sindroma i Edwardovog sindroma