Ključna razlika između alelne i lokusne heterogenosti je u tome što je alelna heterogenost sposobnost različitih mutacija unutar istog gena da uzrokuju istu bolest, dok je heterogenost lokusa sposobnost mutacija u više različitih gena da izazovu istu bolest.
Genetska heterogenost je sposobnost različitih genetskih mehanizama da proizvode iste ili slične fenotipove. Mutacije u različitim lokusima istog gena ili mutacije u različitim genima mogu proizvesti genetsku heterogenost. Postoje dvije vrste genetske heterogenosti kao alelna i lokusna heterogenost. Alelska heterogenost opisuje sposobnost različitih mutacija unutar istog gena (različiti aleli u lokusu) da proizvedu varijabilnu ekspresiju stanja, posebno bolesti. Heterogenost lokusa opisuje sposobnost mutacija na različitim genskim lokusima da uzrokuju isti fenotip bolesti.
