Ključna razlika između genetskih poremećaja i kromosomskih poremećaja je u tome što su genetski poremećaji bolesti koje nastaju uslijed promjena koje se događaju u DNA organizma, dok su kromosomski poremećaji vrsta genetskih poremećaja, posebno spomenutih na bolesti koje nastaju uslijed promjene koje se događaju u strukturi ili broju kromosoma.
Genom je spremište genetskih informacija organizma. Uključuje kompletan set kromosoma koji se nalazi unutar jezgre eukariotskog organizma ili u citoplazmi prokariontskog organizma. Budući da kromosomi predstavljaju genom i genetske informacije organizma; potrebno je izbjeći da se u nukleotidnim sekvencama molekula DNA odvijaju strukturne i funkcionalne promjene. To se može učiniti dopuštanjem ispravnog postupka replikacije i na taj način sprječavanjem mogućih mutacija. Inače, genetski poremećaji mogu nastati i unutar generacije potomaka. Genetski poremećaji su tri vrste, naime mutacije pojedinačnih gena, složeni poremećaji ili kromosomski poremećaji.
