Ključna razlika između genotipa i fenotipa je u tome što je genotip skup gena u DNA odgovornih za neko svojstvo, dok je fenotip fizički izraz određenog svojstva.
Humana genetika i molekularna biologija trenutno su u prvom planu, a dani genske terapije nisu tako daleko. Genetika i nasljedna znanost utemeljili su se u eksperimentima augustinskog svećenika Gregora Mendela. Nasljednost i genetika temelje se na pretpostavci da genetski materijal osobe, kromosomi, potječu od majke i oca. Obično postoji jednaka raspodjela količina genetskog materijala. Ti kromosomi sadrže diskretna područja koja se nazivaju geni koji imaju specifične nukleotidne sekvence koje kodiraju proteine. Točnije, geni sadrže informacije o kodiranju kako bi se proizveli polipeptidi / proteini za izvršavanje specifičnih zadataka u ljudskom tijelu. U genetskim studijama susrećemo dva pojma; genotip i fenotip često. Genotip predstavlja genetski sastav određene osobine, dok je fenotip fizički izraz svojstva.
