Ključna razlika između mutacija DNA sekvenci i epigenetskih modifikacija je u tome što se tijekom mutacija DNA sekvenci događaju promjene u izvornim DNA sekvencama, dok se tijekom epigenetskih modifikacija ne događaju promjene u izvornim DNA sekvencama.
Genom predstavlja ukupnu genetsku informaciju organizma u obliku preciznih sekvenci DNA ili gena. Određeni gen sadrži određeni genetski kod za proizvodnju određenog proteina. Stoga se geni izražavaju kroz dva procesa: transkripciju i translaciju. Međutim, zbog različitih razloga, događaju se promjene u DNA sekvencama gena. Ovakve promjene u nukleotidnim sekvencama nazivamo mutacijama. Ponekad se, čak i bez promjene izvornih DNA sekvenci gena, ekspresija gena mijenja i stvara različite fenotipove. Te slučajeve nazivamo epigenetskim modifikacijama.
