Razlika Između Srpastoćelijske Anemije I Talasemije

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 08:39

Ključna razlika - Anemija srpastih stanica u odnosu na talasemiju

Talasemija je heterogena skupina poremećaja uzrokovanih nasljednim mutacijama koje smanjuju sintezu ili α-globina ili β-globinskih lanaca. Anemija srpastih stanica je ozbiljan nasljedni oblik anemije u kojem mutirani oblik hemoglobina izobličuje crvene krvne stanice u obliku polumjeseca pri niskoj razini kisika. Ključna razlika između anemije srpastih stanica i talasemije je ta što u talasemiji mogu biti zahvaćeni i lanci α i β globina, ali kod anemije srpastih stanica zahvaćeni su samo lanci β globina.

SADRŽAJ

1. Pregled i ključna razlika

2. Što je talasemija

3. Što je anemija srpastih stanica

4. Sličnosti između anemije srpastih stanica i talasemije

5. Usporedba - Anemija srpastih stanica i talasemija u tabličnom obliku

6. Sažetak

Što je talasemija?

Talasemija je "heterogena skupina poremećaja uzrokovanih nasljednim mutacijama koje smanjuju sintezu alfa ili beta globinskih lanaca koji čine odrasli hemoglobin HbA što dovodi do anemije, hipoksije tkiva i hemolize crvenih stanica povezanih s neravnotežom u sintezi lanca globina".

Talasemija se može kategorizirati u dvije glavne kategorije.

1. Alfa Talasemija
2. Beta Talasemija.

Alfa Talasemija

U alfa talasemiji brišu se neki geni odgovorni za kodiranje alfa globinskih lanaca. Obično gen alfa globina ima četiri kopije. Ozbiljnost bolesti ovisi o broju takvih primjeraka koji nedostaju.

1. Hydrops Fetalis

Kad nedostaju sve četiri kopije gena alfa globina, sinteza alfa globinskih lanaca je potpuno suzbijena. Budući da su lanci alfa globina potrebni za sintezu fetalnog i odraslog hemoglobina, ovo stanje nije kompatibilno sa životom i stoga dovodi do smrti u maternici.

2. HbH bolest

Odsutnost tri kopije gena alfa globina rezultira umjerenom do ozbiljnom hipokromnom mikrocitnom anemijom s pridruženom splenomegalijom.

3. Osobine alfa talasemije

To je zbog odsutnosti ili neaktivnosti jedne ili dvije kopije gena alfa globina. Iako osobine alfa talasemije ne uzrokuju anemiju, one mogu smanjiti srednji volumen tijela i srednju razinu korpuskularnog hemoglobina, istovremeno povećavajući broj crvenih krvnih stanica preko 5,5 * 10 ¹² / L.

Slika 01: Nasljeđivanje alfa talasemije

Beta sindrom talasemije

1. Beta Thalassemia Major

Ako su oba roditelja nositelji svojstva beta talasemije, šansa da potomstvo dobije beta talasemiju major je 25%. U ovom je stanju proizvodnja beta globinskih lanaca ili potpuno suzbijena ili drastično smanjena. Budući da nema dovoljno beta globinskih lanaca s kojima bi se mogli kombinirati, višak alfa globinskih lanaca taloži se i u zrelim i u nezrelim crvenim stanicama. To utire put preuranjenoj hemolizi crvenih stanica i neučinkovitoj eritropoezi.

Kliničke značajke

1. Teška anemija koja postaje očita u 3-6 mjeseci nakon rođenja.
2. Splenomegalija i hepatomegalija
3. Talasemični facijes

Laboratorijska dijagnostika

Glavna tehnika koja se danas koristi u dijagnostici hematoloških bolesti je tekućinska kromatografija visokih performansi (HPLC). U beta talasemiji major, HPLC pokazuje prisutnost znatno smanjenih razina HbA s neobično visokim razinama HbF. Potpuna krvna slika pokazat će postojanje hipokromne mikrocitne anemije, dok će pregled krvnog filma otkriti prisutnost povećane količine retikulocita zajedno s bazofilnim taloženjem i ciljnim stanicama.

Liječenje

• Redovita transfuzija krvi
• Folna kiselina se daje ako prehrambeni unos folne kiseline nije zadovoljavajući.
• Terapija helacijom željeza
• Ponekad se vrši i splenektomija kako bi se smanjila potreba za krvlju.

2. Beta talasemijska osobina / mol

Beta talasemija malo je uobičajeno stanje koje je većinu vremena bez simptoma. Iako su značajke slične značajkama alfa talasemije, beta talasemija je ozbiljnija od svojih kolega. Dijagnoza beta talasemije minor postavlja se ako je razina HbA ₂ veća od 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Slučajevi talasemije srednje težine koji ne trebaju redovite transfuzije nazivaju se talasemija intermedia.

Što je srpasta anemija?

Anemija srpastih stanica je ozbiljan nasljedni oblik anemije u kojem mutirani oblik hemoglobina izobličuje crvene krvne stanice u obliku polumjeseca pri niskoj razini kisika.

Oblik hemoglobina stvoren zbog genetske mutacije u homozigotnoj anemiji srpastih stanica naziva se HbSS (srp hemoglobin). Kad razina kisika padne ispod određene kritične točke, srčasti hemoglobin tvori kristale postupkom polimerizacije, proizvodeći duga vlakna, od kojih se svako sastoji od sedam međusobno isprepletenih dvostrukih niti s umrežavanjem. Ta polimerizacija izobličava crvene krvne stanice u oblik polumjeseca. Budući da su iskrivljene crvene stanice izgubile usklađenost, više nisu sposobne prolaziti kroz sitne krvne žile; unutar tih sitnih žila, srpaste stanice blokiraju lumen, ugrožavajući opskrbu organa organima što rezultira višestrukim infarktom.

Slika 02: Anemija srpastih stanica

Kliničke značajke anemije srpastih stanica

Može se primijetiti teška hemolitička anemija probijena krizama.

1. Vaso okluzivne krize

Čimbenici poput infekcije, dehidracije, acidoze i deoksigenacije predisponiraju vazookluzivne krize. Pacijent se žali na jake bolove u ekstremitetima. To je zbog infarkta u malim kostima udova.

2. Krize visceralne sekvestracije

To je zbog udruživanja krvi i srpova koji se odvijaju unutar organa. Najsmrtonosnija komplikacija ove vrste je sindrom srpastih prsa kod kojeg pacijent ima dispneju i bol u prsima. Plućni infiltrati mogu se vidjeti na rendgenu prsnog koša.

3. Aplastične krize

Aplastične krize karakteriziraju nagli pad razine hemoglobina najčešće nakon infekcije parvo virusom. Nedostatak folata također može biti doprinosni faktor.

Ostale kliničke značajke anemije srpastih stanica

• Čirevi na donjim udovima
• Plućna hipertenzija
• Žučni kamenci

Laboratorijska dijagnostika srpastih staničnih anemija

• Razina hemoglobina obično je 6-9g / dL.
• Prisutnost srpastih i ciljanih stanica u krvnom filmu.
• Probirni testovi na srpove s kemikalijama poput ditionata pozitivni su kad se krv deoksigenira.
• U HPLC, HbA nije otkriven.

Liječenje anemije srpastih stanica

• Izbjegavanje čimbenika za koje je poznato da potiču krizu.
• Folna kiselina.
• Dobra prehrana i higijena.
• Cijepljenje protiv pneumokoka, hemofila i meningokoka.
• Krize treba liječiti prema stanju, dobi i sukladnosti lijeka s pacijentom.

Koje su sličnosti između srpastoćelijske anemije i talasemije?

I talasemija i anemija srpastih stanica genetske su bolesti koje utječu na strukturu i funkciju hemoglobina

Koja je razlika između srpastoćelijske anemije i talasemije?

Diff Article Sredina prije tablice

Anemija srpastih stanica protiv talasemije
Anemija srpastih stanica je ozbiljan nasljedni oblik anemije u kojem mutirani oblik hemoglobina izobličuje crvene krvne stanice u obliku polumjeseca pri niskoj razini kisika.	Talasemija je heterogena skupina poremećaja uzrokovanih nasljednim mutacijama koje smanjuju sintezu alfa ili β globinskih lanaca.
Vrsta pogođenog lanca globina
U anemiji srpastih stanica zahvaćeni su samo beta lanci.	U talasemiji mogu utjecati i alfa i beta lanci.
Priroda genetske mutacije
Genetski defekt koji uzrokuje anemiju srpastih stanica zamjena je gena.	Talasemiju uzrokuje bodovna mutacija ili brisanje gena.
Otpor protiv malarije
Poznato je da genetski defekt koji uzrokuje anemiju srpastih stanica ima zaštitno djelovanje protiv malarije.	Genetski defekt u talasemiji ne pruža otpor protiv malarije.
Genetičko podrijetlo
Anemija srpastih stanica je autosomno recesivni poremećaj.	Talasemija je autosomni kodominantni poremećaj.

Sažetak - Anemija srpastih stanica vs talasemija

Talasemija i anemija srpastih stanica dva su ozbiljna hematološka poremećaja koja se uglavnom susreću u pedijatrijskoj praksi. Stoga je važno jasno razumjeti razliku između anemije srpastih stanica i talasemije. Povećanje svijesti zajednice o tim bolestima pomoći će u smanjenju njihove učestalosti, jer srodnički brakovi igraju glavnu ulogu u prenošenju ovih genetskih poremećaja s generacije na generaciju.

Preuzmite PDF verziju anemije srpastih stanica protiv talasemije

Možete preuzeti PDF verziju ovog članka i koristiti je u izvanmrežne svrhe prema napomenama o navodima. Molimo vas preuzmite PDF verziju ovdje Razlika između srpastoćelijske anemije i talasemije.