Razlika Između Von Willebrandove Bolesti I Hemofilije

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 08:39

Ključna razlika - Von Willebrandova bolest protiv hemofilije

Von Willebrandova bolest i hemofilija dvije su rijetke hematološke bolesti koje su najčešće posljedica nedostatka različitih komponenata uključenih u put zgrušavanja. Ključna razlika između Von Willebrandove bolesti i hemofilije je u tome što kod Von Willebrandove bolesti postoji nedostatak Von Willebrandova faktora, dok u hemofiliji postoji ili nedostatak faktora VIII ili faktora IX.

SADRŽAJ

1. Pregled i ključna razlika

2. Što je Von Willebrandova bolest

3. Što je hemofilija

4. Sličnosti između Von Willebrandove bolesti i hemofilije

5. Usporedna usporedba - Von Willebrandova bolest i hemofilija u tabličnom obliku

6. Sažetak

Što je Von Willebrandova bolest?

Von Willebrandova bolest posljedica je kvantitativne ili kvalitativne abnormalnosti Von Willebrandova čimbenika. Rezultat toga su nedostatak faktora VIII i abnormalne funkcije trombocita. Gen odgovoran za kodiranje VWF-a nalazi se u kromosomu 12 i razne su mutacije ovog gena uzrok VW-bolesti.

Vrste Von Willebrandove bolesti

Postoje 3 glavne vrste VW bolesti:

• Tip 1 - ovo je autosomno dominantna sorta VW bolesti. Postoji djelomični kvantitativni nedostatak VWF-a
• VW bolest tipa 2 također je autosomno dominantan poremećaj koji karakterizira kvalitativna abnormalnost VWF-a
• Tip 3 - postoji recesivno nasljeđivanje koje je povezano s gotovo potpunim nedostatkom VWF-a.

Slika 01: Put za zgrušavanje

Znaci i simptomi

Znakovi i simptomi variraju ovisno o vrsti bolesti. Tipovi 1 i tip 2 imaju relativno blage simptome. Obilna krvarenja nakon manje traume, epistaksa i menoragija prevladavaju klinička obilježja. Hemartroze rijetko mogu biti prisutne. Kod bolesti tipa 3, pacijent može imati ozbiljna krvarenja, ali nema krvarenja u mišiće i zglobove.

Liječenje

Liječenje je slično liječenju blage hemofilije, iako može doći do promjena ovisno o različitim kliničkim okolnostima. Desmopresin se obično koristi kad god postoji mogućnost. Neki se koncentrati faktora VIII iz plazme ponekad ubrizgavaju pacijentu.

Što je hemofilija?

Hemofilija je hematološki poremećaj koji se gotovo isključivo viđa kod muškaraca. U većini slučajeva ova je bolest posljedica nedostatka faktora zgrušavanja VIII; u tom je slučaju poznata kao klasična hemofilija ili hemofilija A. Drugi rjeđe viđeni oblik hemofilije, koji je poznat kao hemofilija B, posljedica je nedostatka faktora zgrušavanja IX.

Nasljeđivanje oba ova čimbenika je preko ženskih kromosoma. Slijedom toga, šansa da ženka oboli od hemofilije izuzetno je mala, jer je malo vjerojatno da će joj oba kromosoma istovremeno mutirati. Žene kojima nedostaje samo jedan kromosom nazivaju se nositeljicama hemofilije.

Slika 02: Hemofilija

Kliničke značajke

Teška hemofilija (koncentracija faktora je manja od 1 IU / dL)

To karakterizira spontano krvarenje iz ranog života tipično u zglobove i mišiće. Ako se ne liječi pravilno, pacijent može dobiti deformacije zglobova i čak može biti osakaćen.

Umjerena hemofilija (koncentracija faktora je između 1-5 IU / dL)

To je povezano s jakim krvarenjem nakon ozljede i povremenim spontanim krvarenjem.

Blaga hemofilija (koncentracija faktora je veća od 5 IU / dL)

U ovom stanju nema spontanih krvarenja. Krvarenje se javlja tek nakon ozljede ili tijekom operacija.

Istrage

• Protrombinsko vrijeme je normalno
• APTT je povećan
• Razine faktora VIII ili faktora IX abnormalno su niske

Liječenje

Da bi se normalizirala njihova razina daje se intravenska infuzija faktora VIII ili faktora IX

Poluvrijeme faktora VIII je 12 sati. Stoga se mora primjenjivati najmanje dva puta dnevno kako bi se održale odgovarajuće razine. S druge strane, dovoljno je uliti faktor IX jednom tjedno, jer ima duži poluživot od 18 sati.

Koje su sličnosti između Von Willebrandove bolesti i hemofilije?

• Oboje su hematološki poremećaji.
• Oboje su posljedica genetskih mutacija u relevantnim genima.

Koja je razlika između Von Willebrandove bolesti i hemofilije?

Diff Article Sredina prije tablice

Von Willebrandova bolest protiv hemofilije
Von Willebrandova bolest posljedica je kvantitativne ili kvalitativne abnormalnosti Von Willebrandova čimbenika.	Hemofilija je hematološki poremećaj koji se gotovo isključivo viđa kod muškaraca.
Mutacija
Postoji kvantitativna ili kvalitativna abnormalnost VWF-a.	Postoji nedostatak bilo faktora VIII koji uzrokuje hemofiliju A ili faktora IX koji uzrokuje hemofiliju B
Vrste
Tip 1 - ovo je autosomno dominantna sorta VW bolesti. Postoji djelomični kvantitativni nedostatak VWF-a VW bolest tipa 2 također je autosomno dominantan poremećaj koji karakterizira kvalitativna abnormalnost VWF-a Tip 3 - postoji recesivno nasljeđivanje koje je povezano s gotovo potpunim nedostatkom VWF-a.	Dva oblika hemofilije su hemofilija A i B, koje su posljedica nedostatka faktora VIII odnosno IX.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi variraju ovisno o vrsti bolesti. Tipovi 1 i 2 imaju relativno blage simptome. Obilna krvarenja nakon manje traume, epistaksa i menoragija prevladavaju klinička obilježja. Hemartroze rijetko mogu biti prisutne. Kod bolesti tipa 3, pacijent može imati ozbiljna krvarenja, ali nema krvarenja u mišiće i zglobove.	Teška hemofilija (koncentracija faktora je manja od 1 IU / dL) To karakterizira spontano krvarenje iz ranog života tipično u zglobove i mišiće. Ako se ne liječi pravilno, pacijent može dobiti deformacije zglobova i čak može biti osakaćen. Umjerena hemofilija (koncentracija faktora je između 1-5 IU / dL) To je povezano s jakim krvarenjem nakon ozljede i povremenim spontanim krvarenjem. Blaga hemofilija (koncentracija faktora je veća od 5 IU / dL) U ovom stanju nema spontanih krvarenja. Krvarenje se javlja tek nakon ozljede ili tijekom operacija.
Liječenje
Liječenje je slično liječenju blage hemofilije, iako može doći do promjena ovisno o različitim kliničkim okolnostima. Desmopresin se obično koristi kad god postoji mogućnost. Neki se koncentrati faktora VIII iz plazme ponekad ubrizgavaju pacijentu.	Da bi se normalizirala njihova razina daje se intravenska infuzija faktora VIII ili faktora IX. Poluvrijeme faktora VIII je 12 sati. Stoga se mora primjenjivati najmanje dva puta dnevno kako bi se održale odgovarajuće razine. S druge strane, dovoljno je uliti faktor IX jednom tjedno, jer ima duži poluživot od 18 sati.

Sažetak - Von Willebrandova bolest protiv hemofilije

Von Willebrandova bolest i hemofilija dva su poremećaja krvarenja koja su uzrokovana genetskim mutacijama. Von Willebrandova bolest uzrokovana je nedostatkom Von Willebrandova faktora, dok je hemofilija uzrokovana nedostatkom faktora VIII ili faktora IX. Znatna je razlika između Von Willebrandove bolesti i hemofilije iako dijele neka zajednička obilježja.