Ključna razlika između haplogrupe i haplotipa je ta što se haplogrupa odnosi na skupinu sličnih haplotipova koji dijele zajedničkog pretka, dok se haplotip odnosi na skup alela naslijeđenih zajedno iz generacije u generaciju zbog genetske povezanosti.
Gen se prvenstveno sastoji od dva alela. U kromosomima su prisutne tisuće gena. Pri segregaciji pokazuju križanja i genetske rekombinacije. Međutim, neki aleli gena nalaze se vrlo blizu jedni drugima. Jednostavnim riječima, ti aleli pokazuju genetsku vezu. Stoga vjerojatno neće prijeći ili se rekombinirati. Umjesto toga, oni uvijek teže zajedničkom prenošenju s generacije na generaciju. Sukladno tome, haplotip je kombinacija alela ili skup polimorfizama pojedinačnih nukleotida prisutnih na istom kromosomu koji se zajedno generiraju od jednog roditelja. Haplogrupa je skupina sličnih haplotipova koji dijele zajedničkog pretka.
