Ključna razlika između mozaicizma i jednoroditeljske disomije je u tome što je mozaicizam prisutnost različitog genetskog sastava u stanicama unutar iste osobe, dok je jednoroditeljska disomija nasljeđivanje dva homološka kromosoma od istog roditelja.
Mozaicizam i jednoroditeljska disomija dvije su genetske anomalije koje proizlaze iz pogrešaka u mejozi i / ili mitozi. Mogu se pojaviti neovisno ili u kombinaciji. Stoga se kromosomski mozaicizam može povezati s jednoroditeljskom disomijom. Kromosomski mozaicizam je prisutnost dvaju ili više komplemenata kromosoma unutar iste osobe, dok je uniparentalna disomija nasljeđivanje dva homologna kromosoma od jednog roditelja.