Ključna razlika između mutacije gena i mutacije kromosoma je u tome što mutacija gena uzrokuje promjenu nukleotidne sekvence gena, dok mutacija kromosoma uzrokuje strukturnu promjenu segmenta kromosoma uključujući mnoge gene.
Mutacije su trajne promjene nukleotidnih sekvenci genetskog materijala organizama. Genske mutacije i mutacije kromosoma dvije su osnovne vrste mutacija i one se međusobno razlikuju uglavnom u veličini promjene. Mutacije se javljaju iz mnogih razloga, poput pogrešnih koraka u regulaciji replikacije i transkripcije DNA, izloženosti zračenju, UV svjetlu, duhanskog dima, virusnih i bakterijskih infekcija itd.
Zamjene, umetanja, brisanja ili dupliciranja DNA sekvenci glavni su mehanizmi koji mijenjaju nukleotidne sekvence. Neke mutacije prelaze s roditelja na potomstvo kada se pojave u spolnim stanicama, dok neke nisu nasljedne. Nadalje, neke mutacije ne mijenjaju rezultirajuće sekvence aminokiselina. Stoga su tihe mutacije. Međutim, mutacije mogu ili ne moraju biti povoljne za dugotrajno trajanje svijeta. Pojedinci ili populacije s povoljnim genima preživjet će dok će nepovoljni likovi nastali zbog mutacija prirodnom selekcijom ukloniti iz okoliša.
