Ključna razlika između aneuploidije i poliploidije je u tome što je aneuploidija stanje koje se događa zbog nedostatka ili suvišnog kromosoma u genomu organizma, dok je poliploidija stanje kada stanica sadrži više od dva kompleta kromosoma.
Svaki organizam ima određeni skup kromosoma u svakoj stanici i on je stalan za organizam. U čovjeka postoje 23 homologna para kromosoma. Od njih su 22 autosoma, dok je jedan par alosom i uključuje određivanje spola. U skladu s tim, diploid se odnosi na organizme koji imaju dva seta homolognih kromosoma. Većina vrsta su diploidni i simbolizirani su kao 2n organizmi. U višim biljkama sporofit je diploidan. Ljudi su također diploidni.
S druge strane, haploidni organizmi imaju jedan set kromosoma, a njihov simbol je n. Osim 2n i n, neki organizmi imaju više od dva kompleta kromosoma i nazivaju se poliploidija. Većina biljnih vrsta pokazuje poliploidnost, ali rijetko je u viših životinja. Suprotno tome, Aneuploidija je stanje kod kojeg nedostaje kromosom ili se dodaje određeni kromosom ili dio kromosoma. I poliploidija i aneuploidija pokazuju abnormalnost broja kromosoma.
